Mamis que nos salió triple screen alterado, con translucencia nucal aumentada

Alna

Buenos días chicas, hoy he dormido regular y tengo un dolor de cabeza que para qué!! he tenido que tomarme un paracetamol al llegar al trabajo... en fin, veremos qué me dice el médico esta tarde, porque al final el riesgo combinado es bajo (1:1262) y a lo mejor no cree conveniente hacerme la amnio... aún así, no se si pedírsela para quedarme más tranquila... como dice Charo, no quiero estar pensándolo durante todo el embarazo y arrepentirme de no habérmela hecho y como dice Sunny, ya tendría un estudio comosómico completo... pero por otra parte me da un miedo tremendo la prueba y además desde que estoy embarazada me he vuelto bastante pesimista y susceptible, cosa que antes no era...

Por lo que entiendo a charo, la beta alterada puede indicar problemas de corazón?? se descartan o se confirman también con la amnio??

Que paséis un buen día chicas!

Noa2812

Hola Alna.
A ver, si el riesgo combinado de todas las pruebas te da 1/1262 QUEDATE TRANQUILA. Esas son las probabilidades de que tu niño no esté sano, o sea, muy bajo. No se indica la amnio, cosa que ya te dirá tu médico, que no te quedes con miedo siempre pensando si es que no está bien. Piensa que con la amnio hay un pequeño riesgo de aborto, pongamos de 1/250, con lo que es muuucho más probable que pudieras sufrir un aborto a que tu bebé no esté bien. Para eso hacen los cribados, para evitar tener que hacer amnios a las que estan libres de sospecha y no poner en peligro esos bebés.
Sobre lo de la beta, que a Charo le tiene preocupada y yo también lo estuve preguntando, varios médicos nos han dicho que no tiene importancia, y más teniendo en cuenta que te sale alto en la semana 12, a saber cómo lo tienes luego, igual ya está normal y tu sufriendo porque en su día te salió alto. Y no es significativo en si de nada concreto. Nada que ver con problemas cardíacos, eso se asocia a una translucencia aumentada, y ni estando aumentada tienes por qué tener problemas de corazón, la mía era de 2,9mm y descartaron eso en la eco de la semana 18 (eso te lo dicen solo en las ecos).
Lo del estudio cromosómico completo en la amnio a ver:
ellos estudian las principales trisomias y además problemas cromosómicos los más habituales y normales digamos, pero hay miles de enfermedades cromosómicas que no van a diagnosticar. Yo lo pregunté y me dijo el médico de la biopsia que había tantas tantas que no se ponían a investigar cada una de ellas porque sería imposible, a no ser que tu dijeras que tenías antecedentes familiares de algún fallo cromosómico concreto, en cuyo caso se ponen a mirar también eso en especial por ser tu caso. O sea que garantía garntía 100% no se tiene seguro ni con la amnio, puesto que hay muuuuuuuchos fallos cromosómicos que existen, otra cosa es que sería muuuuy raro que padecieran de ello, por lo que no se estudia. El médico me explicaba que casos raros de fallo de fuerza muscular, etc.. en fin, casos raros que existir existen pero que si no tienes antecedentes... ostras, tienes que tener muy mala suerte para que te toque.
Resumen Alna: que tu médico qué significa el 1/231 y si es importante o el dato importante es el 1/1262, él mismo te dirá entonces que no te hagas amnio. Lo de la beta alta, a mi me dijeron que ni caso. Y lo más importante es el seguimiento ecográfico que te vayan haciendo, sobretodo en la semana 20 te miran tooodos los órganos y te dicen que todo va bien, que seguro que es así.
Nos cuentas en cuanto te diga algo.
Un besito e intenta no preocuparte hasta que veas al médico.

sunny

Hola Alna,

La amnio sólo te da un mapa cromosómico, nada más (que no es poco...). El tema del corazón te lo tienen que mirar en una ecografía, creo que la que te miran los órganos es la de la semana 20. Pero no tiene por qué tener nada que ver, se puede tener una beta alta, y luego no ser nada de nada.

Yo le pregunté a mi gine: "supongamos que la amnio da bien, y que el bebé está cromosómicamente bien, ¿indicarían algo los valores bioquímicos?" y me respondió "nada de nada".

Por la prueba, es lo de menos. Yo todavía no me la he hecho pero voy bastante tranquila, por lo que me han dicho es solo un pinchacito, no ponen anestesia local ni nada porque no es doloroso (si lo fuera te pondrían un poco de anestesia local en crema o algo, y no lo hacen). Lo peor, sin duda, es la espera y la incertidumbre. Yo pienso que teniendo el reposo debido, y si tu embarazo viene sin problemas, no tiene por qué pasar nada, en principio.

sunny

Noa, lo que dices es cierto, la amnio te indica las anomalías cromosómicas morfológicas, no la información sobre enfermedades genéticas en sí que contienen los cromosomas. Una prueba así sería impagable.

Alna

Gracias de nuevo, chicas, hablar con vosotras me resulta de gran ayuda... ya os contaré qué me han dicho, no se si hoy o mañana, porque me temo que hoy llegaré tarde a casa. Un beso!

mami 2011

hola
queria daros animo por el tema del screening

mami 2011

a mi me salio el riesgo muy elevado 1/110...ya sabeis como se siente una persona cuando te comunican esos datos.solo queria deciros que ya se que todo esta bien...mi bebe no tiene nada...tengo los resultados de la amniocentesis y todo es ok.quisiera dar animo a las que estais a la espera de saber con certeza algo...se pasa muy mal,la paciencia se agota,pero luego recibireis una buena reconpensa.animo xicas!!1

Noa2812

Gracias Mami 2011 por contarnos tu experiencia.
Me alegro que todo te haya salido bien.
Un beso.

marce76

Gracias MAMI2010 por los animos, esperemos que muchas mas podamos apuntarnos a estos buenos resultados.

mireia76

Enhorabuena mami 2011, a mi aun me quedan un par de semanas para saber los resultados, no suelto el movil para nada, es horrible la espera.
besos