Mamis que nos salió triple screen alterado, con translucencia nucal aumentada

beatriz82 · 11-01-2013, 17:28

pues la cosa esq ayer tnia cita cn la matrona y le comente lo qm habian dixo en el hospital y le comente que si no tenia los resultados y su respuesta fue q cuando m haga la amnio y tngan esos resultados ya me los dan todos juntos. y si la amnio m la hacen en el hospital dnd aki t hacen las ecos x la ss.

esperante · 11-01-2013, 18:01

lo que me parece raro es que no te hayan dado un tiempo para pensarte si te querías hacer la amnio o no, porque puedes no querer hacertela. Entonces no te darían los resultados?

Lala82 · 12-01-2013, 00:38

Beatriz82 los resultados que me dieron en 24 horas son los de la QF-PCR que descarta el down, la trisomia 18, la 13 y las relacionadas con la XXY. Ahora para conocer el cariotipo completo tengo que esperar 3 semanas, pero esta primera prueba descarta más del 90% de las enfermedades relacionadas con los cromosomas. Es algo parecido al FISH. Yo me hice la amnio por la seguridad social. Espero que tengas mucha suerte! Un abrazo!

TELMI · 12-01-2013, 08:51

hola chicas, ayer fui al privado (aunq estoy pensando en no ir ya..llevando tanto control por la s.social..no os parece?? con lo de los miomas me hacen más controles ecograficos...), pues me ha dicho que todo muy bien, y le he vuelto a comentar lo del valor ese 0.38 mom de papp del primer analisis... (q tenia que haberme dado 0.4 o más), y ha dicho que si, que tengo q llevar control ecografico, por si es cualquier cosa del tubo neural, o espina bifida o no se que...aunque todas las ecos me han salido muy bien.... y ahora toy rayadisimaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa!!! (ya me conoceis..uffff)..ayyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyy. Mi riesgo de s.down es de 1/3332 ..y todo bien..excepto el valorcillo ese... que opinais??

TELMI · 12-01-2013, 08:52

hola chicas, ayer fui al privado (aunq estoy pensando en no ir ya..llevando tanto control por la s.social..no os parece?? con lo de los miomas me hacen más controles ecograficos...), pues me ha dicho que todo muy bien, y le he vuelto a comentar lo del valor ese 0.38 mom de papp del primer analisis... (q tenia que haberme dado 0.4 o más), y ha dicho que si, que tengo q llevar control ecografico, por si es cualquier cosa del tubo neural, o espina bifida o no se que...aunque todas las ecos me han salido muy bien.... y ahora toy rayadisimaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa!!! (ya me conoceis..uffff)..ayyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyy.Mi riesgo d s.down es de 1/3332.

esperante · 12-01-2013, 10:06

hola Telmi

La verdad es que tienes un valor bajo por debajo del nivel mínimo, pero yo creo que es irrelevante, si no te hubieran ofrecido la amnio. Además tu probabilidad es bastante baja y no está en el límite entre riesgo elevado y riesgo bajo (276 por ejemplo que aqui hubo una chica que lo tuvo).

Aunque esto es pura estadística y es cierto que hay una probabilidad, yo creo que no te tienes que preocupar si te han hecho un control ecográfico continuo y todo va bien, porque al final, según me dijeron a mi, lo de los niveles de hormonas también es algo dependiente de como es cada mujer. Es decir, hay mujeres (como puedo ser yo) que esas hormonas las tienen bajas siempre porque genéticamente y en su familia es así. Sin embargo, la ecografía es lo que cuenta porque además tu ya estás embarazada de mucho meses. Si tuviera algo ya se lo habrían visto en le eco, porque ya hubiera salido a la luz. El problema es que las ecos a las 12 semanas no son muy claras y la evolución del feto es lo determinante. Según me dijo mi gine, a las 20 semanas en cada enfermedad ya se pueden apreciar deficiencias concretas de cada una. Así que si no te las han visto, relájate!! Aunque yo reconozco que estaría nerviosa y que es muy fácil decirlo.

Besos

beatriz82 · 13-01-2013, 12:13

Hola Lala82, pues sinceramente yo no entiendo nada, ya no se si pensar si esq en mi caso hay algo mas aparte de lo del riesgo elevado para sindrome de down. Pq si segun tu a las 24h de haberte hecho la amnio ya te pueden descartar algunas enfermedades cromosomicas como es la del down que supuestamente es lo que me afecta a mi, pq a mi no me lo dijeron. Esperar 3 semanas para algo que pueden saber en un dia, sinceramente no se si mi caso es especial o esq en cada sitio lo hacen de una manera, pero si es asi me parece muy injusto que yo por vivir en Alicante me tenga que esperar 3 semanas con la angustia, mas el tiempo añadido desde que me dieron la noticia la semana pasada, en total pongamosle un mes. En fins espero que la espera merezca la pena y al final todo quede en un susto.
Un saludo

Lala82 · 13-01-2013, 22:49

Cita:

Iniciado por beatriz82

Hola Lala82, pues sinceramente yo no entiendo nada, ya no se si pensar si esq en mi caso hay algo mas aparte de lo del riesgo elevado para sindrome de down. Pq si segun tu a las 24h de haberte hecho la amnio ya te pueden descartar algunas enfermedades cromosomicas como es la del down que supuestamente es lo que me afecta a mi, pq a mi no me lo dijeron. Esperar 3 semanas para algo que pueden saber en un dia, sinceramente no se si mi caso es especial o esq en cada sitio lo hacen de una manera, pero si es asi me parece muy injusto que yo por vivir en Alicante me tenga que esperar 3 semanas con la angustia, mas el tiempo añadido desde que me dieron la noticia la semana pasada, en total pongamosle un mes. En fins espero que la espera merezca la pena y al final todo quede en un susto.
Un saludo

Hola de nuevo! A mi la amnio me la han hecho por la Seguridad Social en La Rioja. Supongo que lo de conocer los primeros resultados en un plazo de 24-48 horas depende de cada comunidad porque digo yo que será una prueba más cara y que como cada comunidad autonoma tiene su propio sistema sanitario unos lo hacen y otros no. No creo que te tengas que preocupar porque pueda haber algo más simplemente que en tu región no lo hacen, lo cual me parece muy injusto porque la espera es terrible. Un abrazo y mucho ánimo!

beatriz82 · 14-01-2013, 10:18

pues si supongo q sera como tu dices,pq aqui en la comunidad valenciana ya sabemos para lo q hay dinero. en fins m tocara esperar.
un saludo

Luke · 15-01-2013, 23:28

Yo tengo entendido que el FISH (el diagnóstico rápido) sólo te lo incluyen por la seguridad social en caso de que vayas muy justita con los plazos para el aborto legal, que como máximo es en la semana 22. Como los resultados normales tardan de 3 a 4 semanas, en caso de apuros en las fechas, lo incluyen.
En mi caso me lo he hecho por lo privado. Normalmente suelen cobrarlo aparte (por lo visto unos 100 € aproximadamente) pero a mí como el triple screening salió un pelín justito, me lo autorizó la compañía de seguros.
En caso de incluir el FISH, durante la punción te tienen que extraer el doble de líquido amniótico. Un tubo para el análisis rápido de 4 cromosomas (trisomía 13, 18, 21 y el sexo) y el otro para que siga su curso normal de los restantes 42 cromosomas con las anomalías menos frecuentes.