Mamis que nos salió triple screen alterado, con translucencia nucal aumentada

Alna

Mil gracias, Nieves, se agradecen un montón esas palabras de ánimo en estos momentos... a medida que avanza la tarde crece la angustia, pero intento pensar en la poca fiabilidad de la prueba y en lo positivas que han sido vuestras experiencias, y me quedo con eso...gracias!!

Noa2812

Hola Alna!!.
Sí que me acuerdo de ti, entraste de las primeras.
A ver, lo del riesgo del test doble... a mi no me lo hicieron, no se a qué se refiere. Normalmente es el riesgo combinado que es 1/1262. Lo otro me desconcierta, y más porque tus valores son de lo más normales. En lo único que te vas un poco es en la b-hcg libre que tienes 2,75 cuando el límite normal está entre 2 y 2,5 , pero decirte que yo tenía 2,86 Y MI NIÑO ES SANO. Tu papa es normal, tu translucencia super bien. Así que el 1/231... no lo entiendo. Yo tenía una tn de 2,9mm y la beta como tu y me salió 1/110 en riesgo combinado.
Mañana que te aclare bien el médico y nos dices a ver qué tal.
Si has de acabar haciéndote la amnio que no te entre el pánico, porque de verdad, que tus valores son muy alentadores, además, en el análisis de sangre es más fácil que salgan cosas fuera de lo normal y no significa nada, es mucho más importante que en la eco salga bien la tn y su corazón , etc.
Mañana en cuanto sepas algo nos cuentas ok?, pero tu tranquila.
Un beso.

Alna

Gracias Noa, me dejas más tranquila... a ver qué me dice mañana el gine, de todas formas preguntaré también al mío de toda la vida, que por desgracia no lleva partos, así tengo una 2ª opinión, aunque estoy empezando a pensar que la amnio no es una mala opción en cualquier caso, como decís vosotras, despeja dudas y si sale bien te permite estar más tranquila y disfrutar más de lo que queda de embarazo... ya os iré contando... gracias de nuevo!!!

sunny

Hola Alna, compi de mes de junio,

La verdad es que no entiendo como te da ese riesgo. Veo que la beta está alta, yo la tenía igual. Sin embargo, la papp-a está genial, y la TN también, y por edad (32), también tienes menos riesgo que yo que tengo 34. A mi con valores peores me dio 1/244, no entiendo eso de riesgo combinado o riesgo del test doble, yo creo que el que marca el riesgo final es el combinado, ¿no?, que es el de TN + valores bioquímicos...

Lo mejor es esperar a mañana, intenta tranquilizarte y que el gine te lo explique todo.

Y no quiero que esto que voy a decir ahora sea una apología pro-amniocentesis, dios me libre, pero piensa que esta prueba hoy en día ya no es algo tan complicado, el riesgo está muy controlado (lo ideal es hacersela habiendo cumplido la semana 15 y sin haber entrado en la 16 aún). Piensa que el triple screening es estadístico, y solo te analiza (y como te digo, estadísticamente), las trisomías 13, 18 y 21. Con la amnio, tienes un mapa cromosómico total, en el que puedes ver otras trisomías, aneuploidías de los cromosomas sexuales, traslocaciones de cromosomas, en fin, toda la amplia variedad de síndromes asociados a las alteraciones cromosómicas que en el Triple Screening no se detectan.

Estamos de acuerdo en que la amnio tiene su riesgo, pero también las ventajas y la tranquilidad que te dan sobre el Triple Screening pueden compensar ese riesgo.

Ánimo guapa.

Alna

Gracias, Sunny, la verdad es que estoy mucho más tranquila con lo que me habéis dicho... también me ha tranquilizado mi marido, que ha llegado hace un rato del trabajo, llenándome de mimos y ya veremos qué nos dice mañana el médico, aunque como dices la amniocentesis también tiene sus ventajas sobre todo teniendo en cuenta que ya tengo 35 añazos (ojalá fueran 32 como dices, no se por qué sale ese riesgo por edad, pero por desgracia eso no lo puedo cambiar, jeje!).

Gracias a todas chicas, de corazón, me habéis ayudado mucho a pasar la tarde y a estar más traquila... un besote!

sunny

Ay, Alna, no sé de donde me he sacado eso de los 32 años, te he quitado 3 de un plumazo.

El riesgo por edad, es por edad, sin más, sin tener en cuenta otros parámetros. Hay una tabla:

Edad materna Riesgo de T 21 en el parto
18 años 1 entre 1562
20 años 1 entre 1538
25 años 1 entre 1380
30 años 1 entre 966
35 años 1 entre 428
38 años 1 entre 215
40 años 1 entre 129
42 años 1 entre 75
44 años 1 entre 43

Y para el combinado, se usa el dato ecográfico (TN), el dato de edad y el de valores bioquímicos. Yo creo que el que tienes que fijarte es el combinado, el doble, yo entiendo que se refiere SÓLO a los valores bioquímicos, pero mejor que lo confirmes con tu gine.

Vamos a salir de aquí todas con un master...

Charo

La verdad es que creo que si yo volviera atrás me haría la amnio,aunque varios ginecólogos me dijeron que no me la aconsejaban.Eso de darme la beta a 3,1 MoM siempre me ha traído de cabeza,y como dice Sunny,ahí te miran también otros problemas cromosómicos,no sólo las tres principales trisomías.Al haberle hecho la eco 4D a mi niña y haber visto bastante bien su corazoncito(el médico lo miró y requetemiró)estoy más tranquila,pero aún así,veo ventajas muy convincentes para hacérsela cuando existe algún indicio.La verdad es que los criterios médicos varían mucho,sólo por mi edad quizás otro ginecólogo me la habría recomendado(tendré 38 menos un mes en el momento del parto).Cuanto más me informo de casos menos entiendo eso de los porcentajes!!!.A mí me daba un riesgo bajísimo con esa beta tan alta y la edad que tengo,la eco(tn 1,7 creo recordar) y la pappa(0,73MoM) bien,así que no entiendo "ná de ná". Besos para todas

Alna

Buenos días chicas, hoy he dormido regular y tengo un dolor de cabeza que para qué!! he tenido que tomarme un paracetamol al llegar al trabajo... en fin, veremos qué me dice el médico esta tarde, porque al final el riesgo combinado es bajo (1:1262) y a lo mejor no cree conveniente hacerme la amnio... aún así, no se si pedírsela para quedarme más tranquila... como dice Charo, no quiero estar pensándolo durante todo el embarazo y arrepentirme de no habérmela hecho y como dice Sunny, ya tendría un estudio comosómico completo... pero por otra parte me da un miedo tremendo la prueba y además desde que estoy embarazada me he vuelto bastante pesimista y susceptible, cosa que antes no era...

Por lo que entiendo a charo, la beta alterada puede indicar problemas de corazón?? se descartan o se confirman también con la amnio??

Que paséis un buen día chicas!

Noa2812

Hola Alna.
A ver, si el riesgo combinado de todas las pruebas te da 1/1262 QUEDATE TRANQUILA. Esas son las probabilidades de que tu niño no esté sano, o sea, muy bajo. No se indica la amnio, cosa que ya te dirá tu médico, que no te quedes con miedo siempre pensando si es que no está bien. Piensa que con la amnio hay un pequeño riesgo de aborto, pongamos de 1/250, con lo que es muuucho más probable que pudieras sufrir un aborto a que tu bebé no esté bien. Para eso hacen los cribados, para evitar tener que hacer amnios a las que estan libres de sospecha y no poner en peligro esos bebés.
Sobre lo de la beta, que a Charo le tiene preocupada y yo también lo estuve preguntando, varios médicos nos han dicho que no tiene importancia, y más teniendo en cuenta que te sale alto en la semana 12, a saber cómo lo tienes luego, igual ya está normal y tu sufriendo porque en su día te salió alto. Y no es significativo en si de nada concreto. Nada que ver con problemas cardíacos, eso se asocia a una translucencia aumentada, y ni estando aumentada tienes por qué tener problemas de corazón, la mía era de 2,9mm y descartaron eso en la eco de la semana 18 (eso te lo dicen solo en las ecos).
Lo del estudio cromosómico completo en la amnio a ver:
ellos estudian las principales trisomias y además problemas cromosómicos los más habituales y normales digamos, pero hay miles de enfermedades cromosómicas que no van a diagnosticar. Yo lo pregunté y me dijo el médico de la biopsia que había tantas tantas que no se ponían a investigar cada una de ellas porque sería imposible, a no ser que tu dijeras que tenías antecedentes familiares de algún fallo cromosómico concreto, en cuyo caso se ponen a mirar también eso en especial por ser tu caso. O sea que garantía garntía 100% no se tiene seguro ni con la amnio, puesto que hay muuuuuuuchos fallos cromosómicos que existen, otra cosa es que sería muuuuy raro que padecieran de ello, por lo que no se estudia. El médico me explicaba que casos raros de fallo de fuerza muscular, etc.. en fin, casos raros que existir existen pero que si no tienes antecedentes... ostras, tienes que tener muy mala suerte para que te toque.
Resumen Alna: que tu médico qué significa el 1/231 y si es importante o el dato importante es el 1/1262, él mismo te dirá entonces que no te hagas amnio. Lo de la beta alta, a mi me dijeron que ni caso. Y lo más importante es el seguimiento ecográfico que te vayan haciendo, sobretodo en la semana 20 te miran tooodos los órganos y te dicen que todo va bien, que seguro que es así.
Nos cuentas en cuanto te diga algo.
Un besito e intenta no preocuparte hasta que veas al médico.

sunny

Hola Alna,

La amnio sólo te da un mapa cromosómico, nada más (que no es poco...). El tema del corazón te lo tienen que mirar en una ecografía, creo que la que te miran los órganos es la de la semana 20. Pero no tiene por qué tener nada que ver, se puede tener una beta alta, y luego no ser nada de nada.

Yo le pregunté a mi gine: "supongamos que la amnio da bien, y que el bebé está cromosómicamente bien, ¿indicarían algo los valores bioquímicos?" y me respondió "nada de nada".

Por la prueba, es lo de menos. Yo todavía no me la he hecho pero voy bastante tranquila, por lo que me han dicho es solo un pinchacito, no ponen anestesia local ni nada porque no es doloroso (si lo fuera te pondrían un poco de anestesia local en crema o algo, y no lo hacen). Lo peor, sin duda, es la espera y la incertidumbre. Yo pienso que teniendo el reposo debido, y si tu embarazo viene sin problemas, no tiene por qué pasar nada, en principio.