Mamis que nos salió triple screen alterado, con translucencia nucal aumentada

karin · 05-03-2012, 22:12

muchas gracias chicas!! la verdad es que anima leer casos en los que el TN salio alteradisimo y luego todo estaba bien. Mañana a la s 9 tengo la biopsia y luego me voy a casa de mis padres a que me cuiden un par de dias. GRACIAS!!!

Noa2812 · 06-03-2012, 09:43

Ánimo a Nofre y Karin que estan pendientes de amnio y biopsia!!

Zaza, cómo me alegra saber de ti! Qué espavilado está Zazito, no? jeje.
Besos de parte de su tita Noa

nofre · 06-03-2012, 21:26

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Iniciado por maryana

Hola preñis yo soy la excepción que confirma la regla, yo soy la que TN era de 2,8mm, ductu venoso invertido y nada mas, la triple alterada,anmiocentesis hecha el 22-12-2011 y llamada el dia 02-01-2012, para decirme que mi bebe estaba mal, a partir de ahi ya os podeis imaginar, bueno mi calvario empezo el dia de la eco de las 12 semanas, pierdo mi bebe mi niño el dia 5 a la 23:45 de la madrugada de reyes de 19 semanas.
Dicen que me todo el gordo la china etc....pero lo que me toco realmente es que mi niño no esta conmigo, solo saben decirme que le toca al 95% de la poblacion, cuando han hecho el estudio me salio que era libre que no era de mosaico o de translocacion, pero a mi eso no me sireve, siempre lo llevare en mi corazon, a raiz de esto he tenido unos problemas que a dia de hoy me estoy haciendo analiticas, no por el bebe ni problema del embarazo, si no que me ha dado hemorragias severas y estoy mirandome con hematologos , mi sangre es mas liquida de lo normal.
A la pregunta mientras mas semana mas segura es la anmio es mejor hacerla a partir de las 16 semanas la bolsa es mas fuerte.
espero de verdad que os salga bien y que no paseis lo que yo, esto no se lo deseo a nadie, ojala os salga todo bien estareis en mi cabeza.
Suerte.

Lo siento mucho, has tenido muy mala suerte, espero que puedas volverlo a intentar, porque yo no creo que tenga más oportunidades si esta sale mal ya que ha sido con tratamiento. Un abrazo

naticris · 06-03-2012, 21:40

hola chicas!
Nofre, en la eco de las 12 semanas me dijeron que el s. de edwards se veia a simple vista,,el que no es tan facil de detectar el de down.Seguro que tu bebe está perfecto,mucha suerte para la amnio,te la hacen mañana,no?

Maryana,siento mucho lo que estás apsando,lo que no he entendido bien es eso de que no era libre de mosaico..que es eso?
Espero que te recuperes pronto y mucho animo para estos momentos tan duros.

naticris · 06-03-2012, 21:42

Se me olvidaba, quería comentar que si el ductus está invertido,no quiere decir que el niño venga mal,en la mayoría de los casos se corrige solo,pero si hay mas marcadores mal como el pliegue nucal,o la analitica ,si que aconsejan la amio,por si acaso.

patri 1 · 06-03-2012, 22:22

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Iniciado por karin

hola!! ha habido alguien que haya tenido mas de 5mm de pliegue, es que no me han querido ni dar las medidas. Me han derivado al hospital de la capital, yo soy de un pueblo y me llevan todo en el comarcal, y mañana voy a hacerme una biopsia corial. No me han dado ninguna esperanza. No entiendo lo que esta pasando. He tenido tres abortos previos en los que cromosomicamente el feto estaba perfecto y en éste que con el tratamiento ya he conseguido llegar hasta la semana 12 me dicen esto.

Hola Karin!
Yo soy la de la TN 5.4, me hicieron la biopsia y los resultados fueron positivos. Un varon cromosómicamente normal. Sé como te sientes es muy duro, pero no pierdas la esperanza, ya ves que la mayoría de las veces sale bien.

Zaza · 07-03-2012, 16:04

maryana, no te había leído.. siento mucho lo que has pasado, es muy duro, se me ha encogido el corazón al leerte.. y que encima de todo lo que has sufrido, ahora tengas que estar con pruebas médicas...
Espero de corazón, que todo vuelva a la normalidad, emocionalmente y tu salud y que puedas volver a ilusionarte pronto...
un beso
Karin y Nofre, mucha suerte en vuestros resultados..

karin · 08-03-2012, 10:33

Hola chicas! Gracias x los animos. Al final no son 48 horas, si no 15 dias para diagnostico exacto y el asunto se ha agravado xk han visto k tiene algun edema. Hoy tengo eco d control para ver si tras la biopsia hay latido.

patri 1 · 08-03-2012, 11:25

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Iniciado por karin

Hola chicas! Gracias x los animos. Al final no son 48 horas, si no 15 dias para diagnostico exacto y el asunto se ha agravado xk han visto k tiene algun edema. Hoy tengo eco d control para ver si tras la biopsia hay latido.

Hola Karin! mucho ánimo guapa. Suerte con la eco, ya verás que todo sale bien

maryana · 08-03-2012, 12:23

Hola xicas aqui voy a explicar mas o menos como es las alteraciones cromosomicas, hay que leerlo despacio se entiende bien

Hola.

1-Las translocaciones consisten en un intercambio de material entre dos
cromosomas, acrocéntricos (pares 13,14 , 15,21 y 22) que se denominan
Robertsonianas o bien entre dos cromosomas no acrocéntricos, que se
denominan recíprocasentr

La translocación 13;14 es una de las más frecuentes dentro del grupo de las denominadas translocaciones Robertsonianas, es decir,las qure tienen lugar entre los cromosomas acrocéntricos (13,14,15, 21 y 22). Habitualmente suelen ser familiares, es decir, pasan de una generación a otra, sin producir alteraciones en el fenotipo.

Las translocaciones Robertsonianas pueden ser familiares o aparecer de novo. Las últimas pueden dar alteraciones del fenotipo por desequilibrio genético o por disomías uniparentales (un par de cromosomas homólogos heredados de un mismo progenitor) y con un cuadro clínico bien definido . Mientras que en las familiares dependerá de su comportamiento durante la meiosis. Parece ser que está favorecida la segregación alternante con lo que los productos de concepción serán normales o bien serán potadores de la misma translocación que el progenitor. Las otras segregaciones darán lugar siempre a concepciones con anomalías cromosómicas graves, como por ej. , la trisomia 13 por translocación . El riesgo es peqeño del 1%. También se pueden producir otro tipo de segregaciones (adyacente 2 y la 3:0) con productos de concepción no viables.También pueden asociarse, con una disomia uniparental del cromosoma 14 (UDP14) El riesgo a tener hijos con una UDP, es pequeño, menor del 1%.

2-El efecto intercromosómico se ha descrito en el caso de las translocaciones Robertsonianas balanceadas. Al parecer la translocación podría influir en la distribución de otros cromosomas no involucrados en la misma translocación Robertsoniana.Pero su demostración requiere un estudio de los embriones obtenidos por FIV/ICSI. También se ha sugerido que si este efecto intercromosómico realmente existe, ese se aplicaria solamente en los heterocigotos de la translocación Robertsoniana con afectación de la función. gonadal.

3-Con el DGP se observa una frecuencia alta de embriones anormales debidos a aneuploidías, poliploidías y mosaicos que se originan en la primeras divisiones del embrión.El riesgo de anomalías cromosómicas de novo es del 2-3%.

El cribado de anomalías cromosómicas se realiza por medio de la técnica del FISH en una única célula del blastómero, utilizando varias sondas, de preferencia las sondas de los cromosomas X,Y,13,18,21 y 22 .

Si no se detectan anomalías se efectúa la transferencia de embriones aparentemente normales . Pero con esta técnica NO SE ANALIZAN TODOS LOS CROMOSOMAS, tan solo los anteriormente indicados, además el aspecto morfológico normal no excluye que se produzcan anomalías cromosómicas. De ahí que una vez conseguido el embarazo se aconseja realizar un diagnóstico prenatal ya sea por biopsia de corion ya sea por amniocentesis.