Grupo de Mamas para Agosto 2013

ppekitas · 07/02/2013, 20:36

NUEVO: TEST DE CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO
Las trisomías de los cromosomas 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down) se producen por una copia extra de cromosomas 13, 18 y 21 respectivamente.

El síndrome de Down es una patología genética, que ocurre mayoritariamente de novo, en la población humana, en 1 de cada, aproximadamente, 700 nacidos. La incidencia de esta enfermedad se incrementa con la edad materna en el embarazo, de una manera exponencial, a partir de los 35 (hasta 1 de cada 30 con 45 años de edad). Los pacientes afectos de Síndrome de Down presentan una facies peculiar, la mayoría de ellos tienen retraso mental y pueden asociarse a complicaciones multiorgánicas. Así mismo, los síndromes de Patau y Edwards son síndromes extremadamente graves a nivel clínico, asociados de forma estrecha con muerte perinatal (con una incidencia, en ambos, de 1 de cada 5000).

El test TrisoNIM® permite asignar una estimación del riesgo fetal de padecer tanto el síndrome de Down, como Patau y Edwards, detectando ADN fetal en sangre materna y combinando tecnología de secuenciación de última generación (NGS) con la bioinformática más avanzada.

Este método es no invasivo, no causa riesgo de aborto y es extremadamente sensible, con una precisión superior al 98%.

Trisonim

neskilla · 07/02/2013, 20:40

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Originally Posted by negrata

Buenas tardes.
Yo estoy de 11+4 semanas y solo me han realizado una analitica del primer trimestre. El triple screening esta dentro de esa analitica???? o es otra aparte.

el triple screnning se compone de una analitica y una ecografia q se hace sobre la semana 12. eso juntos con la edad de la madre hacen un estudio y te dan las probabilidades. si estas de 11 +4 q es lo mismo q yo deberias de tener ya la cita para ese examen.

neskilla · 07/02/2013, 20:43

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Originally Posted by ppekitas

NUEVO: TEST DE CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO
Las trisomías de los cromosomas 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down) se producen por una copia extra de cromosomas 13, 18 y 21 respectivamente.

El síndrome de Down es una patología genética, que ocurre mayoritariamente de novo, en la población humana, en 1 de cada, aproximadamente, 700 nacidos. La incidencia de esta enfermedad se incrementa con la edad materna en el embarazo, de una manera exponencial, a partir de los 35 (hasta 1 de cada 30 con 45 años de edad). Los pacientes afectos de Síndrome de Down presentan una facies peculiar, la mayoría de ellos tienen retraso mental y pueden asociarse a complicaciones multiorgánicas. Así mismo, los síndromes de Patau y Edwards son síndromes extremadamente graves a nivel clínico, asociados de forma estrecha con muerte perinatal (con una incidencia, en ambos, de 1 de cada 5000).

El test TrisoNIM® permite asignar una estimación del riesgo fetal de padecer tanto el síndrome de Down, como Patau y Edwards, detectando ADN fetal en sangre materna y combinando tecnología de secuenciación de última generación (NGS) con la bioinformática más avanzada.

Este método es no invasivo, no causa riesgo de aborto y es extremadamente sensible, con una precisión superior al 98%.

Trisonim

tengo dos dudas q igual son muy tontas pero no tengo ni idea y aki q estais todas con el tema igual me podeis ayudar.

decis q en el triple screning se mira si el feto tiene tabique nasal...yo no lo habia oido nunca...pero me surge una duda y es q mi pareja no tiene tabique de nacimiento. podria ser q mi peke no tuviese tampoco??

y otra duda, los resultados son casi todos como has dicho sobre los cromosomas, tanto en el sindrome de down como en los otros, para eso tenemos q tener alguno de nosotros tb los cromosomas mal?? o no tiene pq?? es q yo vengo de un tratamiento de fertilidad q al final no me hizo falta y me kede natural pero tengo los analisis de genetica careotipos hechos de mi pareja y mios y estan bien.

igual decis q q preguntas son estas....pero no se me surgen tantas dudas y no tengo idea de ninguna....

diiana · 07/02/2013, 20:57

neskilla si el bebe viene con alguno de los sindromes es por la union de tus genes y los del padre,deberia llavar 2 y en algunos casos llevan 3 y eso provoca el sindrome,lo del labio bifido(o como se escribano se si es hereditario.

diiana · 07/02/2013, 20:59

a las k os habeis hecho las ecos me alegra k todo vaya bien y los renacuajos esten perfectos.

neskilla · 07/02/2013, 21:15

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Originally Posted by diiana

neskilla si el bebe viene con alguno de los sindromes es por la union de tus genes y los del padre,deberia llavar 2 y en algunos casos llevan 3 y eso provoca el sindrome,lo del labio bifido(o como se escribano se si es hereditario.

no te he entendido muy bien, pero vamos q aunke nosotros estemos bien puede q venga mal pq se juntan mal nuestros genes creo entender.

y lo del labio bifido no se q es...yo os he escuchado algo de tabique nasal pero no se si os referis al tabique nasal comunmente llamado...

chus32 · 07/02/2013, 21:16

Oleeee las buenas noticias de las ecos de las 12!! Felicidades!!!! Mañana la tengo yo! ya os cuento!! besitossss

Myk · 07/02/2013, 21:26

Hola chicas, que tal todo! Hoy he tenido mi eco de 12 semanas, en realidad estoy de 12 semanas y 4 dias. Han medido el pliegue y el tema nasal y todo perfecto, me han hecho la analitica. Los resultados los voy a buscar el día 27, aunque por internet lo podré ver dentro de 5 dias.
Estamos muy contentos , cada vez que lo vamos o la vamos a ver voy llena de nervios!!! Es tan lindo!!!!
Os dejo una fotito.

Aun no sabemos si es niño o niña... en la siguiente esperamos saberlo.

muchos ánimos y suerte para todas.

Besos

diiana · 08/02/2013, 01:40

hola chicas!!!mañana,bueno ya hoy voy hablar con la matrona pork cuando se mueven los mellizos me duele mucho,no es esjerado pero si muuuuuy molesto,es dolor y la tripa se me pone mu dura,bueno no la tripa entera solo donde estan ellos y la verdad k no se asta k punto es normal,ademas la preguntare por el sangrado ya k en urgencias no me dijeron mucho.si consigo alguien k me lleve ire pork claro no estoy para cojer autobuses,si voy mañana os informo.
enhorabuena por esas ecos perfectas.

Estrellina · 08/02/2013, 14:25

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Originally Posted by diiana

hola chicas!!!
naos tienes razon de k para hablar tan friamente de un tema hay k vivirlo,con lo k puse no keria decir k no doliera perderlo o k la decision pudiera ser dificil,si no k yo tendria claro lo k haria y k ese dolor no es nada comparado a ver sufrir a tu hijo o perderlo despues de haber nacido.
no kiero k me veais como un animal,tengo mis sentimientos, veo las ecos y me gustan pero jamas se me a saltado una lagrima ni tansikiera cuando me hice la 4d en el otro embarazo ni cuando tube a mi niño en brazos.
bueno chicas yo estoy de reposo otra vez anoche empece a sangrar de nuevo,fui a urgencias y me dijeron k todo esta bien,k haga reposo y ya esta.
y k lo siento si os e ofendido con lo k puse el otro dia,a partir de ahora intentare medir mas mis palabras.

esta claro q cada una siente de una manera... pero yo tbn tengo claro que si viene mal, volveria a interrumpir el embarazo... sin embargo para mi fue la pérdida de un hijo y sí me dolió mucho mucho, pero volvería a interponer la felicidad de mi hijo a mis ganas de ser madre...

pues nada maja a reposar y paciencia. Un besazo!!