Grupo de Mamas para Agosto 2013

negrata · 07-02-2013, 19:50

Buenas tardes.
Yo estoy de 11+4 semanas y solo me han realizado una analitica del primer trimestre. El triple screening esta dentro de esa analitica???? o es otra aparte.

ppekitas · 07-02-2013, 20:36

NUEVO: TEST DE CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO
Las trisomías de los cromosomas 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down) se producen por una copia extra de cromosomas 13, 18 y 21 respectivamente.

El síndrome de Down es una patología genética, que ocurre mayoritariamente de novo, en la población humana, en 1 de cada, aproximadamente, 700 nacidos. La incidencia de esta enfermedad se incrementa con la edad materna en el embarazo, de una manera exponencial, a partir de los 35 (hasta 1 de cada 30 con 45 años de edad). Los pacientes afectos de Síndrome de Down presentan una facies peculiar, la mayoría de ellos tienen retraso mental y pueden asociarse a complicaciones multiorgánicas. Así mismo, los síndromes de Patau y Edwards son síndromes extremadamente graves a nivel clínico, asociados de forma estrecha con muerte perinatal (con una incidencia, en ambos, de 1 de cada 5000).

El test TrisoNIM® permite asignar una estimación del riesgo fetal de padecer tanto el síndrome de Down, como Patau y Edwards, detectando ADN fetal en sangre materna y combinando tecnología de secuenciación de última generación (NGS) con la bioinformática más avanzada.

Este método es no invasivo, no causa riesgo de aborto y es extremadamente sensible, con una precisión superior al 98%.

Trisonim

neskilla · 07-02-2013, 20:43

Cita:

Iniciado por ppekitas

NUEVO: TEST DE CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO
Las trisomías de los cromosomas 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down) se producen por una copia extra de cromosomas 13, 18 y 21 respectivamente.

El síndrome de Down es una patología genética, que ocurre mayoritariamente de novo, en la población humana, en 1 de cada, aproximadamente, 700 nacidos. La incidencia de esta enfermedad se incrementa con la edad materna en el embarazo, de una manera exponencial, a partir de los 35 (hasta 1 de cada 30 con 45 años de edad). Los pacientes afectos de Síndrome de Down presentan una facies peculiar, la mayoría de ellos tienen retraso mental y pueden asociarse a complicaciones multiorgánicas. Así mismo, los síndromes de Patau y Edwards son síndromes extremadamente graves a nivel clínico, asociados de forma estrecha con muerte perinatal (con una incidencia, en ambos, de 1 de cada 5000).

El test TrisoNIM® permite asignar una estimación del riesgo fetal de padecer tanto el síndrome de Down, como Patau y Edwards, detectando ADN fetal en sangre materna y combinando tecnología de secuenciación de última generación (NGS) con la bioinformática más avanzada.

Este método es no invasivo, no causa riesgo de aborto y es extremadamente sensible, con una precisión superior al 98%.

Trisonim

tengo dos dudas q igual son muy tontas pero no tengo ni idea y aki q estais todas con el tema igual me podeis ayudar.

decis q en el triple screning se mira si el feto tiene tabique nasal...yo no lo habia oido nunca...pero me surge una duda y es q mi pareja no tiene tabique de nacimiento. podria ser q mi peke no tuviese tampoco??

y otra duda, los resultados son casi todos como has dicho sobre los cromosomas, tanto en el sindrome de down como en los otros, para eso tenemos q tener alguno de nosotros tb los cromosomas mal?? o no tiene pq?? es q yo vengo de un tratamiento de fertilidad q al final no me hizo falta y me kede natural pero tengo los analisis de genetica careotipos hechos de mi pareja y mios y estan bien.

igual decis q q preguntas son estas....pero no se me surgen tantas dudas y no tengo idea de ninguna....

diiana · 07-02-2013, 20:57

neskilla si el bebe viene con alguno de los sindromes es por la union de tus genes y los del padre,deberia llavar 2 y en algunos casos llevan 3 y eso provoca el sindrome,lo del labio bifido(o como se escribano se si es hereditario.

diiana · 07-02-2013, 20:59

a las k os habeis hecho las ecos me alegra k todo vaya bien y los renacuajos esten perfectos.

chus32 · 07-02-2013, 21:16

Oleeee las buenas noticias de las ecos de las 12!! Felicidades!!!! Mañana la tengo yo! ya os cuento!! besitossss

neskilla · 07-02-2013, 21:15

Cita:

Iniciado por diiana

neskilla si el bebe viene con alguno de los sindromes es por la union de tus genes y los del padre,deberia llavar 2 y en algunos casos llevan 3 y eso provoca el sindrome,lo del labio bifido(o como se escribano se si es hereditario.

no te he entendido muy bien, pero vamos q aunke nosotros estemos bien puede q venga mal pq se juntan mal nuestros genes creo entender.

y lo del labio bifido no se q es...yo os he escuchado algo de tabique nasal pero no se si os referis al tabique nasal comunmente llamado...

Estrellina · 08-02-2013, 14:36

Cita:

Iniciado por neskilla

no te he entendido muy bien, pero vamos q aunke nosotros estemos bien puede q venga mal pq se juntan mal nuestros genes creo entender.

y lo del labio bifido no se q es...yo os he escuchado algo de tabique nasal pero no se si os referis al tabique nasal comunmente llamado...

es labio leporino y/o fisura palatina.. son malformaciones mas aparatosas q otra cosa... suelen venir juntas, en el labio leporino suele haber una apertura desde la nariz hasta la boca como si el labio se partiera en dos, y en la fisura palatina se comunican la nariz y la boca por un agujero en el paladar. Se operan y quedan muy bien, el problema suele ser la alimentación al principio. Aznar tiene labio leporino y apenas se le nota...

Estrellina · 08-02-2013, 14:39

blossom es la primera vez q lo oigo... a ver q te dicen

diiana cuentanos q te ha dicho el medico...

y de mi os cuento q estoy muy bien... creciendo considerablemente, pero solo de barriga y tetis (como siga así voy a volcar)... tng mucho mas sueño de lo normal, pero por lo demas estoy bien...

bienvenidas al segundo trimestre!!!!

neskilla · 07-02-2013, 20:40

Cita:

Iniciado por negrata

Buenas tardes.
Yo estoy de 11+4 semanas y solo me han realizado una analitica del primer trimestre. El triple screening esta dentro de esa analitica???? o es otra aparte.

el triple screnning se compone de una analitica y una ecografia q se hace sobre la semana 12. eso juntos con la edad de la madre hacen un estudio y te dan las probabilidades. si estas de 11 +4 q es lo mismo q yo deberias de tener ya la cita para ese examen.