TN alta AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO

Marichu

Buenas, soy mamá del foro de hace alguno años cuando me quedé embarazada de mi primer hijo, el objetivo de este hilo es dar un poco de luz a las mamás y papás que entren en internet buscando información sobre la traslucencia nucal (TN) o la Agenesia del Cuerpo Calloso.
Fui mamá en 2017 de un niño, un embarazo con las molestias típicas y alguna complicación final que ahora no viene al caso, nació un niño sano. Cuando mi hijo tenía unos 7 meses me vvuelvo a quedar embarazada, queríamos que tuviera herman@s y no se llevaran mucho tiempo, aquí empieza el motivo de este post.
En el scrining nos dicen que la TN sale muy elevada (superior a 5), esto dispara las posibilidades de que el bebé venga mal, con malformaciones o enfermedades graves. Nos dan un porcentaje, un 20% de posibilidades de que esté sano. Me recomiendan hacer unas biopsia de corion (se hace antes de la semana 16 así no habría ue esperar a la miocentesis que es más avanzado), nos lo pintan mmuy muy feo, nos recomiendan que no nos quedemos con los resultados generales de la corion sino que pidamos los ARRAY, ya que hay muchas probabilidades de una enfermedad que en los otros análisis no se detectaría. Este análisis lo tenemos que pagar de nuestro bolsillo.
Nos hacemos la corion (es una prueba invasiva con riesgo de aborto, así que tenemos que guardar reposo luego), pasadas unas semanas nos confirman que es una niña y que en el cariotipo no se observann anomalías, aún faltan las pruebas específicas, pasa más de un mes hasta tener las pruebas completas, A NIVEL GENÉTICO NO DETECTAN NADA, parece que esa TN elevada no está causada por ningún problema genético. Parece que podemos respirar y comenzar a disfrutar un poco del embarazo pero nos advierten que habrá que esperar a la selectiva porque la TN elevada puede estar relacionada con problemas cardíacos y algunos muy graves. Llega la selectiva, su corazón está perfecto!! Sin embargo, observan que no tiene cuerpo calloso, la estructura que une los dos hemisferios cerebrales, nos derivan a la seguridad social para hacer una Resonancia Magnética Fetal. Pasadas unas semanas conseguimos nos la hagan y confirman el diagnóstico AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO TOTAL y aparentemente aislada. No hay nada más en su cerebro que esté funcionando mal o al menos que hayan podido observar. Según los ginecólogos la TN elevada no tiene nada que ver con esto sino que ha sido pura casualidad.
Nos ponen en la tesitura de si interrumpir el embarazo o continuar, para saber a qué nos enfrentamos asistimos en dos ocasiones a hablar con el equipo de neuropediatría, nadie se moja y aquí nos hablan de otros porcentajes un 20 % de posibilidad que le afecte y la sintomatología puede ir de casi nada a todo! Unos son más optimistas otros nos lo pintan muy muy mal. Ahora sólo pensamos en que yo hace más de un mes que la noto moverse (todos estos meses he tratado de ignorar que estaba embarazada, no sabía como iba a terminar), su crecimiento fetal está siendo adecuado y en todas las ecos (mensuales porque nos lleva alto riesgo) no se aprecia ninguna dificultad más. Llegamos al límite legal para poder interrumpir el embarazo y decidimos continuar, es la decisión más difícil que he tomado nunca y no por mí, sino por su hermano, queríamos darle una compañía y siento que igual le estoy complicando la vida, la de él y la de todos...
Mi hija hoy tiene 7 meses y medio AGENESIA TOTAL DEL CUERPO CALLOSO y es una niña sana! va cumpliendo hitos evolutivos y su desarrollo es normal, eso sí ha sido y sigue siendo duro, esto es una carrera de fondo, los síntomas pueden presentarse a lo largo del desarrollo así que no puedo evitar estar alerta y de modo preventivo va a estimulación temprana desde que tiene 15 días.
Con esta historia pretendo ayudar a las madres que puedan estar en mi situación, que no sepan que pasos seguir porque yo me volví loca buscando información por todos lados y muchas contaban el problema pero no la resolución.
Como no suelo estar pendiente del foro dejo mi correo por si en algún momento alguna necesita más información [email protected]

aporelcuarto

Muchísimas gracias por éste mensaje tan esperanzador. Seguramente alguien necesite información en algún momento, y le vendrá fenomenal tu experiencia!!
Me alegro que tu niña esté perfecta!!!

lidia1988

enhorabuena por tu niña y por ser tan valientes!!!

Bruja

Hola Marichu:

Yo quería contar mi experiencia, por si también le sirve a alguien más, pero también para ti.

Yo soy una mujer adulta con varias malformaciones cerebrales, entre ellas agenesia parcial del cuerpo calloso. Este año voy a cumplir 34. En mi caso no se me detectó hasta después del nacimiento. Al igual que tu hija, genéticamente estoy bien, no se detecta ningún tipo de alteración cromosómica en mi cariotipo.

Tienes razón cuando dices que con este diagnóstico puede pasar de todo, o no pasar de nada. Y también cuando dices que aún después de nacer a lo largo de los años pueden ir surgiendo dificultades de aprendizaje. Precisamente por esto es muy difícil tomar la decisión de seguir o interrumpir, y vaya por delante, mi respeto a ambas decisiones, desde mi punto de vista del bebé que pudo ser interrumpido y no lo fui, porque la tecnología de ecografía de antes no es la de ahora, comprendo perfectamente a quien decide interrumpir y a quien decide no hacerlo.

Este mensaje es, de todas formas, para dar esperanza. Yo tengo 33 años, casi 34, he ido a colegios públicos y no he asistido jamás a ningún refuerzo escolar, terapia de aprendizaje o estimulación temprana. Mi motricidad está perfectamente, tengo estudios, tengo idiomas, tengo trabajo, me valgo por mi misma. Si quieres averiguar que tengo determinadas malformaciones cerebroespinales te lo tengo que contar yo, y cuando lo cuento mi interlocutor siempre se sorprende, no se lo espera, "Pero si no se te nota nada!" Es la reacción general.

Con esto no quiero decir que todos los casos sean así ni mucho menos, pero ya que los médicos nos van a hablar, como es su obligación, del peor escenario posible, yo quería dejar testimonio que también un escenario con final feliz es posible, y por ello, tomen la decisión que tomen los padres sobre el embarazo, esa decisión es la correcta. Porque hay que ser muy valiente para enfrentar la responsabilidad de decidir sobre la vida de un hijo cuando ésta puede no ser lo que uno espera, sueña, cree o imagina.

aporelcuarto

Joe Bruja! Me alegro muchísimo de que lo hayas contado! Seguro que es un mensaje de esperanza también para muchos padres que tienen que enfrentarse a tan difícil decisión...un besote!! Gracias!!!

Romi123

Vaya Chicas. Yo siempre pensé que si en nuestra época las ecos hubieran sido como las de ahora a muuuchos que somos *normales* (perdón si estoy utilizando mal la palabra) nos hubieran encontrado algo. Porque no me creo que toooodos hubiéramos estado dentro de los parámetros normales de toooodo lo que se busca hoy en día con tantos exámenes en el embarazo. Una amiga descubrió hace poco por una simple infección urinaria que tiene un riñón muy chico en relación al otro. Y no pasa nada, su organismo funciona 10 puntos así. Nunca se hubiese enterado si no le hubieran hecho esa eco de rutina por la infección urinaria (que no tuvo nada que ver con el tamaño de ese riñón). Hoy en día le hubieran metido en la cabeza a la mamá que quizá su bebé iba a tener falla renal y bla bla.
Está bien que la medicina haya avanzado. Pero investiguemos y tomemos con pinzas algunas cosas.
Me alegra mucho que tu niña esté genial, Marichu.
Bruja, te digo lo mismo que Aporelcuarto.
Me encantan los mensajes esperanzadores

Ibicenca

Romi mi hijo tiene 11 años y nació con un riñón más grande que el otro, le han echo las pruebas correspondientes y a mí nunca me han dicho que vaya a tener un problema renal, todo lo contrario mi hijo lleva una vida normal como todo el mundo y nunca a tenido una infección urinaria

Romi123

Claro. Es que no tiene por qué haber algún problema.
Mi amiga tuvo su primera infección urinaria rozando los 30 años y no tuvo que ver con el riñón más chico o más grande. Se enteró ahí sólo de casualidad. Pero sí conozco un caso actual en que se vio por eco un riñón más grande que el otro y a la mamá le llenaron la cabeza con de todo. La niña ya nació, es sana y no tiene ningún problema. Pero qué mal la pasó en el embarazo la madre. Lo que digo, que no todo entra dentro de la *normalidad* y no necesariamente tiene que haber un problema. Seguro que muchos de la época que no había ecos de buena resolución tenemos cosas *anormales* y ni lo sabemos.u

Marichu

Buenas chicas! Gracias por los mensajes
Bruja mil gracias por tu testimonio☺️☺️, está claro que la neuroplasticidad es increíble
Estoy totalmente de acuerdo contigo, interrumpir o no es algo muy muy personal y que jamás me atrevería a juzgar. En mi caso fue un acto egoísta (que no lo digo en tono negativo), prefería el sacrificio de mi vida a vivir toda la vida con la duda de cómo habría sido. También digo siempre que si Maria llega a salir mal los análisis genéticos (que estaba en la semana 15) no habría seguido, cuando me enteré en la semana 20 ya no era capaz. Es lo más duro que he vivido
Lo que decís es cierto, muchos tendremos cosas que jamas vieron y no nos han afectado