Que estos marcadores forman parte de las pruebas de DETECCIÓN y no de las pruebas de DIAGNÓSTICO, por lo cual debe quedar muy claro que si algun índice o marcador sale patológico, esto NO significa que se haya diagnosticado una alteración cromosómica, dado que estas pruebas NO son diagnósticas. Estas pruebas sólo nos INFORMAN SOBRE LA POSIBILIDAD de que pueda existir algún tipo de riesgo. Por lo cual una vez obtenido el resultado, este debe ser valorado por VUESTRO médico para determinar si es necesario realizar otras pruebas complementarias (biopsia corial, amniocentesis, etc.), dado que él dispone de todo vuestro historial clínico y en base al mismo sabrá como interpretar y correlacionar estos datos correctamente. Así es que si estáis nerviosas o hay algún dato que no entendáis, o que os preocupe, en primer lugar TRANQUILIZAROS y adelantad vuestra cita. Permitidnos insistir en que no son pruebas diagnósticas, sino pruebas de detección o sospecha.
MATICES a este tipo de pruebas:
4.- ¿Por qué puedo tener diferente niveles de riesgo si el cribado se efectúa en dos laboratorios diferentes en un corto espacio de tiempo (1 semana)?
Porque el programa informático utilizado en el cálculo del riesgo no es el mismo en los dos centros o los marcadores bioquímicos no son idénticos.
Cada programa informático, utilizado para el cálculo del riesgo, dispone de unos valores de referencia (parámetros poblacionales, etc.) y cada marcador unas medianas (que se utilizan para calcular los MoM), que son variables y que influyen en el resultado del riesgo y ocasionan estas diferencias.
Si la diferencia fuera muy considerable, cabría contemplar la posibilidad de que uno de los dos sistemas de cribado no esté correctamente configurado.
En estos casos de discrepancia lo que hay que hacer es evitar la repetición de cribados para "comprobar" los resultados, ya que éstos son estimaciones estadísticas y no verdaderos diagnósticos. Ante la duda de que pueda existir un error debe consultar con su médico o con el responsable del laboratorio.
5.- ¿Estos resultados son igual de fiables en el caso de mellizos y trillizos? ¿El hecho de que sean monocigotos o heterocigotos puede afectar estos resultados?
Estos resultados son bastante fiables en el caso de mellizos (principalmente si son monocigotos, es decir idénticos), pero poco útiles en los trillizos.
En los gemelos heterocigotos (diferentes) el cribado combinado del primer trimestre (que incluye la TN) es mucho mejor que los cribados en que solo se incluyen parámetros analíticos y ninguno ecográfico.
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10.- ¿Hoy me han realizado la ecografía de las 12 semanas dejándome bastante preocupada, ya que, aunque en principio todo estaba bien, el test recomienda hacerme la amniocentesis. No entiendo nada y las explicaciones son pocas. ¿Debo preocuparme?
Esto significa que al realizar la ecografía le dijeron que era normal, y así es; sin embargo, los resultados analíticos han salido algo alterados (la beta hCG libre, la PAPP-A, etc.). Esta es la causa de que el resultado indique riesgo y que sea aconsejable hacerse una amniocentesis. Por lo cual confíe en el profesional que la atiende y siga sus instrucciones.
Para su tranquilidad, le diremos que es muy importante que la ecografía esté bien, o sea que con el mismo resultado de riesgo, tendría más posibilidades de un resultado anormal en la amniocentesis si fuese la ecografía lo que estuviese alterado.
11.- ¿Cómo interpretar los porcentajes que me están dando?
El resultado de un cribado se expresa como una probabilidad de "1 entre un número", por ejemplo 1 entre 50, que significa que una madre que tuviera 50 embarazos, uno de ellos estaría afectado (tendría un síndrome de Down si le estamos realizando un cribado para esta cromosomopatía). Si se expresa en porcentaje (tanto por cien) sería 1 * 100/50 = 2%, que es lo mismo, y representa un 2% de probabilidad de tener un hijo afecto de síndrome de Down.
La percepción del riesgo es muy subjetiva y personal pero habitualmente se considera que todo riesgo mayor de 1 entre 250-350 (nivel de corte) es suficientemente alto como para que se aconseje realizar una técnica invasiva confirmatoria (amniocentesis, biopsia corial, etc.). Recuerde que el riesgo es mayor cuanto menor sea el número que representa la parte derecha de la fracción de riesgo; así un riesgo de 1 entre 50 es mayor que el de 1 entre 100 y mucho mayor que 1 entre 1000. Y que 1 entre 1000 se expresa habitualmente como 1:1000.
Como ya se ha explicado anteriormente, para calcular el riesgo que presenta una embarazada de que su feto esté afecto por una trisomía 21 o 18 o 13, primero se calcula el riesgo que ella tiene para la edad que tendrá en el momento del parto y este riesgo se modifica y recalcula a partir de la información que nos ofrecen los distintos marcadores del método de cribado que se está realizando.
Veamos un ejemplo:
Imaginemos un cribado combinado del primer trimestre en una paciente de 43,5 años en la fecha probable del parto, que tiene un riesgo para su edad de 1 entre 50.
Se ha realizado el cribado y el resultado de cada marcador (beta hCG, PAPP-A y TN) ha sido de 1 MoM. El resultado del riesgo para la trisomía 21 será de 1 entre 824, es decir mucho menor que el relativo a su edad, y como es menor de 1 entre 250 (corte para indicación de amniocentesis en su centro de salud), no se le aconsejará su realización.
Por el contrario esta misma embarazada con unos MoM de beta hCG de 2, PAPP-A de 0,5 y TN de 1,5 MoM tendrá el mismo riesgo para su edad, es decir de 1 entre 50; sin embargo, como los marcadores bioquímicos/ecográficos han salido algo alterados, el riesgo para trisomía 21 pasa a ser de 1 entre 50 a de 1 entre 13, con lo cual se le aconsejará una amniocentesis.
Se aconseja una técnica invasiva (amniocentesis, biopsia corial, etc.), siempre que el riesgo de trisomía 21, o trisomía 18 o 13, es superior al nivel de corte establecido en cada centro (1 entre 250-350), pero nunca porque el riesgo para una trisomía (21 o 18 o 13) sea superior al riesgo para la edad de la gestante.
13.- ¿Si la PAPP-A es baja y la beta hCG es normal cabe pensar en alteraciones de los cromosomas sexuales?
Algunos síndromes de Turner presentan una PAPP-A baja con una hCG normal.
15.- ¿Debe recalcularse el riesgo, si la edad materna es errónea?
Efectivamente, si la edad de la madre es errónea hay que modificarla por la correcta (idealmente la que tendrá en el momento del parto con un decimal que corresponderá a la fracción decimal de los meses) y recalcular el riesgo de nuevo, dado que la EDAD de la madre es un marcador muy importante (el marcador más importante del que disponemos.)
16.- ¿Debe recalcularse el riesgo, si la edad gestacional es errónea?
Efectivamente, ya que esta sirve para calcular los MoM de los marcadores bioquímicos, y si el tiempo de gestación es erróneo también lo serán los resultados obtenidos en MoM de la bioquímica.
http://www.lagenetica.info/tecnicas/index.es.html
Respuesta: Susto triple screening
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